โครโมโซม คือ โครงสร้างหน่วยพันธุกรรมที่เป็นที่รวมตัวของจีนยีน ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งในคนปกติจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง
การตรวจโครโมโซม จะทำการแบ่งตรวจเซลล์จากตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ แล้วนำเซลล์ที่ได้ไปตรวจโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ รวมไปถึงโครโมโซมเพศด้วย ส่วนตัวอ่อนบลาสโตซิสต์จะถูกนำไปแช่แข็งเพื่อรอผลตรวจ จะ การถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ เพศชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่ง
ไมอามี่909 Aneuploidy โรคที่มีจํานวนโครโมโซมเพิ่มหรือลดทั้งโครโมโซม ซึ่งในคนปกติมีโครโมโซม 2 ชุด จำนวน 46 แท่ง อาจมีเกินเป็น 47, 48 หรือขาดไปเป็น 44, 45 Trisomy คือโรคที่มีจํานวน โรคตาบอดสี เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่บุตรชาย ทำให้เพศชายถ้ามี
